遗传性听力障碍：尤塞氏综合症

听力损失有可能是遗传的。 遗传性听力损失是指由父母遗传给孩子的基因突变引起的听力损失，通常在出生时就已经存在。 一起了解更多有关这个会损害听力和视力的遗传性疾病：尤塞氏综合症。

什么是尤塞氏综合症？

尤塞氏综合症最常见的症状涉及听觉和视觉问题。 它是一种遗传性疾病，其特征是出生后不久会出现中度至重度听力障碍，以及由于色素性视网膜炎（接收物体的图像的视网膜变性）导致的视力逐渐丧失。

它是由阿尔布雷希特·冯·格雷夫（Albrecht Von Graefe）于1858年描述的疾病，但美国以英国眼科医生查尔斯·乌舍（Charles Usher）的名字命名，因为他认为这种情况是由父母遗传的。

什么原因导致尤塞氏综合症？

尤塞氏综合症是一种常染色体隐性遗传疾病。 这意味着父母双方都携带了突变的基因，但通常自身都没有尤塞氏综合症。 婴儿会从父母那里获得突变基因或正常基因。 继承了突变基因的孩子则有可能患有尤塞氏综合症。

尤塞氏综合症如何导致听力下降？

当声波传播到外毛细胞时就会产生听力，并放大内耳的振动。 内部毛细胞将这些振动转换成化学导体，从而激活听觉神经并将其发送到大脑。 由于尤塞氏综合症引起的听力损失是由基因突变引起的，该基因突变导致了耳蜗（内耳中传递声音的结构）的神经细胞功能丧失，无法激活听觉神经，从而导致听力下降。 到目前为止，已经发现了11个突变的致病基因。

三种不同类型的尤塞氏综合症

三种不同类型的US称为US 1型（US1），US 2型（US2）和US 3型（US3）。 US1和US2是最常见的类型，而US3则相对少见。 US1和US2总计占聋哑婴儿总数的10%。 of children who are born deaf.

尤塞氏综合症类型1：

出生时患有严重的听力损失并因此导致平衡问题。 视觉问题通常始于晚上看不清，病情会迅速发展直至患者完全失明。

尤塞氏综合症类型2：

天生患有中度至重度听力下降，但没有平衡问题，直到十几岁才出现色素性视网膜炎的症状。

尤塞氏综合症类型3：

出生时听力正常，平衡也接近正常，特征是持续的听觉和视力下降。 夜盲症形式的色素性视网膜炎通常在青春期的时候开始。 从青少年时期到成年初期会出现盲点，到成年中期会发展至完全失明。

总结：三种不同类型的尤塞氏综合症

如何及早診斷尤塞氏綜合症？

尤塞氏综合症的早期治疗需要早期诊断。 标准的诊断方法是评估孩子的听力，视力和平衡。 听力测试能够确定听力损失的水平和类型。 而视力则会进行一系列的测试：

1. 视野测试：测量周边视觉

2. 视网膜电图：对视网膜病变进行局部诊断

3. 光学相干断层扫描：捕获视网膜的高质量图像，有助于评估黄斑囊性变化

平衡就通过视频眼震仪进行测试。 该测试会测量眼睛的非自愿运动，是平衡问题的症状之一。

此外还可以进行基因检测，检测已知与疾病相关的基因突变。 但是，由于基因检测很昂贵，并且不能保证可以进行全面的检查，因此通常不会进行。

尤塞氏综合症能治愈吗？

虽然目前还未有方法治愈尤塞氏综合症，但是，许多研究人员对找到治愈方法的前景感到乐观。 正在进行中的几个研究项目，例如Gwenaelle Geleoc在2017年进行的基因治疗，研究旨在创建正常的DNA来替代产生缺陷蛋白质的DNA。 这些研究给我们带来了希望，希望我们将来能够治愈尤塞氏综合症。

有关治疗策略，专家鼓励根据孩子的需求及早诊断和实施。 例如：

1. 辅助听力设备：助听器或人工耳蜗

2. 听力和语言技能训练：口语或手语，帮助他们建立交流方法

3. 独立生活训练：适合视力丧失或平衡障碍的儿童;帮助他们结合多种感觉功能，构建独立行动的心理图。